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以期通过1例家族成员的临床症状考虑与遗传有关，进行基因检测，先症者与其母亲基因位点杂合突变相同，考虑是否存在尚未被发现的新的基因位点突变存在，为该病的诊断提供依据，发现探讨遗传性痉挛性截瘫临床及遗传特点以及基因突变有关。
遗传性痉挛性截瘫1例报道——疑似1例新型基因位点杂合突变
【摘 要】
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以期通过1例家族成员的临床症状考虑与遗传有关，进行基因检测，先症者与其母亲基因位点杂合突变相同，考虑是否存在尚未被发现的新的基因位点突变存在，为该病的诊断提供依据，发现探
【机 构】
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河南中医学院第一附属医院儿科
【出 处】
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光明中医
【发表日期】
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2014年10期
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