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目的检测先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因的改变.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)初步检测90例先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因第二外显子保守区的碱基改变,50例正常患儿作PCR-SSCP对照;阳性改变患儿PCR产物经DNA测序确定基因突变.结果经PCR-SSCP及DNA序列分析确定2例高位畸形患者,HoxA-13基因第二外显子第158bp发生了点突变(T→G),因为相对应的氨基酸也发生了改变(异亮氨酸→丝氨酸),因而是有了点突变.结论某些先天性肛门直肠畸形患儿HoxA-13基因保守区发生点突变,HoxA-13基因可能是先天性肛门直肠畸形的易感基因之一.