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目的
对一线粒体基因突变糖尿病家系临床特点及基因突变结果进行分析，以提高临床对线粒体基因突变糖尿病的认识。
方法提取家系成员外周血脱氧核糖核酸(DNA)，采用靶向捕获的二代测序技术对先证者的线粒体基因组及其相关的核基因进行分析，家系内其他成员采用一代测序进行验证，同时收集家系的临床资料。
结果参加调查的8位家系成员中，检测到线粒体DNA(mtDNA)3243A>G突变的有3例，其中已经发病的糖尿病患者2例，另有1例糖尿病患者并未检测到mtDNA 3243A>G突变。2例糖尿病患者发病年龄在40岁以前，3例糖尿病患者体重指数(BMI)偏低，自身免疫性糖尿病抗体阴性，伴随有神经性耳聋。1例成员虽有3243基因位点突变，但尚未表现为糖尿病。
结论mtDNA 3243A>G突变为该家系糖尿病发病的原因，其临床表现符合发病早、体质量低、伴随神经性耳聋的特点。