目的:进一步探讨超声对胎儿遗传标志物的筛查作用。方法:选取该院2007年11月～2012年1月间的3 623例孕妇的相关资料为研究对象,回顾性地分析了产前筛查结果。结果:①3 623例孕妇中共检出各类遗传标志物286例,检出比例为7.89%。检出的286例遗传标志物包含:侧脑室轻度增宽、颈项透明层增厚、脉络丛囊肿、单脐动脉、轻度肾盂增宽等情况,所占比例分别为4.58%、0.33%、0.86%、0.52%、1.60%、7.89%。②其中染色体异常共发生了31例,染色体异常总比例为10.84%。按照遗传标志物的不同类型侧脑室轻度增宽、颈项透明层增厚、脉络丛囊肿、单脐动脉、轻度肾盂增宽的染色体异常比例分别为:5.42%、58.33%、9.68%、42.11%、6.90%。结论:正确评价胎儿遗传标志物具有重要的意义和作用,胎儿大多数遗传标志物是非特异性的、短暂的,在开展胎儿遗传标志物筛查的过程中可根据具体情况以及筛查结果同时进行其他相关检查工作。