探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)、轻度认知功能障碍(MCI)患者尿AD相关神经丝蛋白(AD7c－NTP)的关系。
方法选取2016年6月至2017年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科的30例AD患者(AD组)、30例MCI患者(MCI组)、30名性别和年龄相匹配的认知正常者(对照组)为研究对象，使用多种神经心理学量表对所有研究对象进行认知功能评价；采用酶联免疫吸附测定法检测尿AD7c－NTP水平；采用高分辨率熔解曲线法分析ApoE基因型。
结果AD组、MCI组和对照组尿AD7c－NTP含量分别是1.03(0.80，1.41)、0.69(0.53，0.91)、0.59(0.40，0.66) ng/ml，AD和MCI组与对照组相比AD7c－NTP含量均较高，差异有统计学意义(Z＝33.727, P<0.01)；AD组与MCI组相比AD7c－NTP含量亦明显升高，差异有统计学意义(Z＝8.232，P<0.05)。Spearman秩相关分析显示尿AD7c－NTP含量与MMSE总分、剑桥老年认知检查表－中国修订版(CAMCOG－C)总分呈显著负相关(rMMSE＝－0.604，P<0.01；rCAMCOG－C＝－0.486，P<0.01)，且与CAMCOG－C多个子项目有相关性。受试者工作特征曲线得出当尿AD7c－NTP含量为0.70 ng/ml时，诊断认知损害(包括AD和MCI)敏感度和特异度之和最大，分别为71.7%和83.3%，曲线下面积是0.82(95% CI 0.73～0.90，P<0.05)。本研究样本中，ApoE基因型有ε2/3、ε3/3、ε3/4、ε4/4，ε4携带者比例在AD组、MCI组、对照组中分别为46.7%(14/30)、23.3%(7/30)、23.3%(7/30)。MCI组ε4携带者比非携带者表现出更高的尿AD7c－NTP含量和更低的CAMCOG－C总分，差异均有统计学意义(ZAD7c－NTP＝4.857，ZCAMCOG－C＝4.284，均P<0.05)。
结论AD和MCI患者尿AD7c－NTP水平显著升高，尿AD7c－NTP含量越高，认知损害越明显；尤其在携带ApoE ε4等位基因的MCI患者中，表现出尿AD7c－NTP水平更高、认知损害更严重。