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胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c.kit或血小板源性生长因子受体（PDGFRA）基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CDI17或DOG-1表达阳性[1]。过去常被误诊为平滑肌瘤、平滑肌肉瘤及神经纤维瘤。本文探讨GIST的临床特征和诊断方法,为GIST的早期诊断及治疗提供依据。