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睾丸决定因子（Testis-determining factor, TDF）位于Y染色体短臂上，它的表达产物诱导睾丸组织的发生。SRY基因（Sex-determing region of the Y）位于Y染色体的性别决定区内，许多特征显示SRY可能就是TDF。采用多聚酶链反应（PCR）结合斑点杂交对3例46，XX真两性畸形性腺组织的石蜡切片中SRY基因进行检测，2例检测到SRY基因，1例未检测到。性腺组织病理检查均为卵睾组织。为探讨两性畸形的发病机理提供了资料。