【摘 要】
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目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状,并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0-3岁儿
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目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状,并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0-3岁儿童作为研究对象,应用美国API3200型MSMS仪器,应用衍生法试剂进行检测,对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验,仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查,完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测,对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果：广宁县中医院近2年共进行新生儿和0-3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22 485例,其
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