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目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性.方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,DRB1高分辨分型,运用Arleguin 3.5.2软件计算基因频率及单体型频率,病例对照研究计算疾病比值比(ocld ratio,OR);用Swiss-Model对差异HLA分子进行同源建模,Swiss-Pd-bViewerv4.1软件对分子间三维结构进行差异比对.结果:经x2检验、连续校正显示,AML组(n=189)的A*02∶07 (8.47％ vs 5.28％,P=0.013)、A*29∶01 (1.85％ vs0.68％,P=0.044)、B*07∶02 (5.29％ vs 3.10％,P=0.029)、B*07:05∶01G(1.85％ vs0.68％,P=0.044)、B*35∶02(1.06％ vs0.20％,P=0.023)的基因频率高于对照组,而AML组的A*02∶03频率则低于对照组(0.79％ vs 3.10％,P=0.011).CML组(n=70)的B*46∶01频率低于对照组(2.86％ vs 7.82％,P=0.031),但上述等位基因经Bonferroni校正后,均显示无统计学差异.经Fisher精确概率检验和Bonferroni校正,DRB1* 11∶28及其单体型A*24:02-B* 15∶01-DRB1* 11∶28频率在陕西籍CML患者中显著升高(1.43％ vs 0.00％,Pc=0.015;1.43％ vs0.00％,P=0.003).Swiss-PdbViewer v 4.1软件计算DRB1* 11∶28和DRB1* 11∶01分子肽结合区主链间均方根偏差(RMSD)为0.09 nm.经Bonferroni校正单体型A*03:01-B* 50∶01-DRB1* 07∶01和A*11∶01-B* 40∶06-DRB1* 09∶01分别在AML和CML患者中频率显著升高(1.06％ vs0.00％,Pc =0.000;2.86％ vs 0.07％,Pc=0.000),与白血病呈正相关(OR=59.66,95％ CI =3.21-1110.39;0R=42.91,95％ CI=7.07-260.32).结论:北方汉族AML和CML患者携带有特定的易感单体型,DRB1* 11∶28与CML发病呈正相关,可能不能有效结合并提呈bcr-abl肽段给CD4+T细胞,是北方汉族尤其陕西籍发生CML的易感基因(OR=89.62,95％ CI =4.28-1875.87),并与其特定单体型关联.