目的:分析Stargardt病中眼底自发荧光(FAF)的临床特征,应用频域光学相干断层扫描(Spectralis OCT)观察相应的视网膜微结构改变,进一步探讨两者联合应用在Stargardt病诊断中的价值。方法:非干预性、观察性研究。应用激光共焦扫描检眼镜(德国Heidelberg公司)对Stargardt病患者9例18眼进行蓝光自发荧光(BL~FAF,激发光488nm,滤光片>500nm)、Spectralis OCT检查、眼底照相、mfERG检查及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查,其中7例同时接受了吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)检查;分析Stargardt病FAF分布特征及Spectralis OCT所示视网膜微结构的对应改变。结果:黄斑部椭圆形病变区域呈现BL-FAF均为低荧光,活动期病例可见边缘厚薄不一的强荧光。OCT显示病变区视网膜色素上皮(retinal pigment epithelial,RPE)和光感受器(photoreceptors,PR)萎缩,神经上皮层菲薄。FFA早期可出现散在的点状透见荧光,晚期黄斑部出现与萎缩灶大小相符的牛眼状透见荧光;病变晚期ICGA表现为脉络膜毛细血管萎缩,个别病例可见新生血管。结论:眼底自发荧光联合Spectralis OCT及mf-ERG是诊断Stargardt病十分有用的非侵入性检查手段,其特征性改变提示病变存在RPE及PR的共同退化,同时也揭示脂褐素这种荧光性物质不同的病理生理变化。