【摘 要】
：
目的 建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法 用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletal muscle Na channel type 4 alpha subunit gene,SCN4A)的cDNA为模板,PCR技术定点突变后磷酸钙沉淀法瞬时转染突
【机 构】
：
310006,杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科,解放军总医院神经内科,解放军总医院神经内科,解放军总医院神经内科,解放军总医院神经内科,解放军总医院神经内科
论文部分内容阅读
目的 建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法 用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletal muscle Na channel type 4 alpha subunit gene,SCN4A)的cDNA为模板,PCR技术定点突变后磷酸钙沉淀法瞬时转染突变质粒至293细胞,逆转录PCR和Western印迹验证目的 基因和蛋白的表达;膜片钳技术全细胞记录野牛和突变型钠通道电流.结果 突变经测序得以证实;转染后24 h和48h,突变通道的基因及蛋白表达量显著增高;相同的测试电压下R675Q钠通道相对电流在到达峰值前小于野生型钠通道,到达峰值后大于野生型钠通道;R675Q和野生型钠通道均在0 mV测试电压刺激下到达峰值.结论 成功建立了正常血钾型周期性麻痹R675Q新突变的细胞模型;R675Q突变同时提高了通道的激活和失活,其所在的S4区域可能和患者发作性力弱的症状密切相关。
其他文献
为探讨冠心病病人QT间期的变异程度及其临床意义,本文选择160例冠心病病人与150例同期住院的非冠心病老年人,描记常规心电图进行QT间期离散度(QTd)的对比分析.结果报告如下。
长管骨骨折的治疗方法很多,我科1999年5月至2002年6月应用带锁髓内钉治疗股骨骨折31例及胫骨骨折25例,疗效满意,报告如下。
肝癌中晚期治疗以肝动脉插管化疗灌注栓塞(TACE)为首选治疗方法,能明显延长病人生存期,但仍有部分病人在多次栓塞治疗肿瘤缩小后又再复发.我科自1996年4月至1999年7月共行上述治疗567例,资料较完整者132例,其中33例采用行TACE治疗后,再在B超介导下瘤体内注射丝裂霉素(MMC)+碘油混合乳剂的双介人治疗,效果满意,现总结如下。
妊娠高血压综合征(妊高征)是妊娠期特有的疾病,其病因迄今不明.近年认为妊高征的发生可能与缺钙有关.有资料表明,人类及动物缺钙均可引起血压升高.妊娠易引起母体缺钙,导致妊高征发生,而孕期补钙可使妊高征的发生率下降[1].为了解孕期补充碳酸钙/维生素D3(钙尔奇-D片)对孕妇临床缺钙的改善及妊高征的发生情况,我院对200例20～28周孕妇进行了补钙的临床观察。
随着围生医学的发展,剖宫产术式在不断改进、更新.Stark手术法20世纪90年代引进我国.我院自2000年以来开始采用Stark教授创立的新式剖宫产术以及香港周基杰术式的新方法,并在此基础上进行了改进.经临床观察,取得了明显的效果,现将临床应用情况报告如下。
目的 了解中国人PGC-1α基因肌肉增强因子2C(muscle enhance factor 2C,MEF2C)结构域内的482G/A变异与2型糖尿病的关系,探讨该位点变异对PGC-1α与其生物学配体MEF2C间结合力的影响,评估PGC-1 a-MEF2C-GLUT4通路参与糖尿病发病的可能性.方法 从350例2型精尿病先证者及其一级亲属外周血抽提DNA.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析
我国哮喘患病率持续增加,儿童患病率高哮喘是目前全球最常见的慢性病之一,其危害非常大.据估计,目前全球约有3亿不同年龄、不同种族的哮喘患者,每20人中就有1位患有哮喘.预计到2025年,哮喘患者将突破4亿.哮喘的发病情况各地差异很大,欧美国家、俄罗斯等的患病率较高,欧美的哮喘患病率已达到10％～20％,苏格兰也已接近20％,我国为3％左右.就种族而言,黑人患病率比较高;就性别而言,女性比男性多发;就
冠状动脉血栓形成是人类急性冠脉综合征[1]的主要发病机制,其防治已成为重要研究课题.本文旨在通过动物实验对阿司匹林、肝素、蝮蛇抗栓酶的抗栓作用作一探讨。
原发性胆囊癌是胆道最常见的恶性肿瘤,早期症状和体征均不典型,早期诊断困难,手术切除率低,5年生存率不足5%,预后甚差[1].我院自1989～2003年间经手术及病理证实为原发性胆囊癌29例,现结合文献学习,对诊断和治疗中的有关问题讨论如下。