NR5A1基因突变致46,XY女性表型性发育障碍一例并文献复习

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患儿,18 d,因“外生殖器发育异常”于2017年12月1日就诊于中国人民解放军白求恩国际和平医院。患儿系第1胎第1产,顺产娩出。出生胎龄41+4周,出身体质量3250 g。1 min Apgar评分为10分,5 min Apgar评分为10分,羊水清亮,胎盘、脐带未诉异常。生后奶粉喂养,因发现患儿外生殖器发育异常就诊。
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