【摘 要】
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目的研究中国人群Gilbert综合征与UGT1A1基因变异的关系。方法选取8个Gilbert综合征家系成员外周静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因上游的启动子TATA
【机 构】
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第三军医大学西南医院全军感染病研究所,
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目的研究中国人群Gilbert综合征与UGT1A1基因变异的关系。方法选取8个Gilbert综合征家系成员外周静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因上游的启动子TATA盒及第1~5外显子序列,PCR产物测序后行遗传变异分析;并对先症者进行1年以上的随访观察。结果在6个完整的核心家系中,先症者双亲的发病率仅为25%(<50%)。4例先症者各有1名兄妹,其中1例先症者的同卵双胎也发病,而其余3例先症者只有1例的弟弟发病。1个家系第2代4名女性中只有1人发病。共检测到3个错义突变位点(c.211G>A,p.G71R,rs4148323;c.686C>A,p.P229Q,rs35350960;c.1091C>T,p.P364L,rs34946978)和1个位于启动子区TATA盒的2个额外碱基TA插入变异(c.-40_-39ins TA,rs3064744)。所有15例患者中(包括8例先症者和7个家系成员),12例携带UGT1A1的纯合变异或2个无连锁(1个来自父亲,1个来自母亲)的杂合变异(12/15),3例患者仅携带单个UGT1A1基因的杂合变异;而携带单个杂合变异的14个家系成员中仅有1人表现为Gilbert综合征,其余13人胆红素水平均正常。结论 Gilbert综合征与UGT1A1的变异相关,并呈现出叠加效应,携带纯合变异或2个不连锁杂合(c.-40_-39ins TA/c.211G>A;c.211G>A/c.1091C>T)变异者容易表现为Gilber综合征,而大多数携带单个杂合变异者则表现为正常。
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