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目的
探讨低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massicely parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前超声提示侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。
方法回顾性分析186例侧脑室增宽胎儿的产前CNV-seq结果。根据侧脑室增宽是否伴随其他超声异常，分为孤立性123例和非孤立性63例。
结果CNV-seq共检出染色体异常21例(11.29%，21/186)，包括数目异常3例(2例21-三体和1例克氏综合征)和结构异常18例，结构异常中包含9例致病性CNVs，其中4例来源于孤立性侧脑室增宽胎儿(4/123，3.3%)，5例来源于非孤立性侧脑室增宽胎儿(5/63，7.9%)。孤立性侧脑室增宽胎儿中检出染色体异常13例(13/123，10.6%)，非孤立性中检出8例(8/63，12.7%)。
结论CNV-seq在侧脑室增宽胎儿的染色体异常检出率较高，尤其在非孤立性侧脑室增宽病例中检测出CNVs及其存在致病性的概率更高。