【摘 要】
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t(1 2;21)(p13;q22)是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体易位,易位形成的TELAMLl融合基因在白血病发病中起重要作用.TEL AML1融合蛋白能募集N-CoR、mSin3和SMRT等核辅助
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院
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t(1 2;21)(p13;q22)是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体易位,易位形成的TELAMLl融合基因在白血病发病中起重要作用.TEL AML1融合蛋白能募集N-CoR、mSin3和SMRT等核辅助抑制因子,与TEL蛋白形成异二聚体而干扰野生型TEL蛋白的功能,并与野生型AMLl竞争AMLl结合位点而起显著负性抑制作用.t(12;21)可能是致白血病的必要的初始遗传事件之一,其他细胞遗传学异常、尤其是未易位的TEL等位基因缺失,对疾病的发生、发展起着重要的促进作用.
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