目的:分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者外周血自然杀伤（NK）细胞亚型和功能分子的变化及其与骨髓恶性克隆的相关性,并对不同危险度进行分析,探讨NK细胞在MDS发病机制中的作用。方法:用流式细胞术检测2015-2016年间收治的35例MDS患者外周血NK细胞数量及其表面功能分子NKp30、NKp46、NKG2A的表达,并与34名正常对照比较;分析上述变化与骨髓原始细胞百分比、外周血中性粒细胞绝对值、血红蛋白量（Hb）相关性。结果:MDS组NK细胞、CD56^dimNK细胞的相对数量和绝对值均显著低于对照组（P<0.05）,而CD56^bright NK细胞数量高于对照组。分析NK细胞的亚型构成发现,MDS组NK细胞杀伤性亚型CD56^dim NK比例降低,与对照组相比差异有统计学意义。MDS组NK细胞表面活化性受体NKp30和NKp46的表达明显低于对照组（P<0.05）。在MDS组中,高危组NK细胞、CD56^dimNK细胞明显低于低危组（P<0.05）。MDS患者NK细胞数量与骨髓原始细胞比例（CD34⁺%）呈负相关（r=-0.53）,与中性粒细胞数（ANC）和血红蛋白含量（Hb）呈正相关（r=0.52）;骨髓原始细胞数（CD34⁺%）与NKp46的表达与呈负相关（r=-0.584）,与NKG2A的表达呈正相关（r=0.523）。结论:MDS患者外周血NK细胞数量不足,亚群失调和功能下降可能导致疾病进展。