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目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体异常核型的频率及类型,并探讨异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法:4512例具备产前诊断指征的妊娠孕妇,在知情情况下行羊水细胞培养和染色体核型检测。结果:4512例羊水细胞染色体核型分析检出异常核型144例,异常率为3.19%;产前诊断指征比例最高为年龄高风险(52.94%),其次为血清学产前筛查高风险(24.45%);无创产前基因筛查(NIPT)阳性检出率最高(55.88%)。结论:羊水细胞学染色体核型分析是产前诊断的重要手段,对于合理指导妊娠结局、