【摘 要】
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目的通过对我院收治的2例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床表现、基因分型、诊断和治疗的分析，增强临床医师对该病认识，降低误诊率。方法搜集2例CAH患儿的病历资料，分析该病新生儿期的临床表现、诊断、治疗及基因测序结果，并追踪随访患儿治疗后效果。结果2例CAH均为男婴，初诊年龄分别为生后26 d(病例1)和生后1 d(病例2)，均以呕吐、吃奶差就诊入院，伴不同程度的代谢性酸中毒以及17-酮类固
【机 构】
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067000 承德医学院,解放军白求恩国际和平医院新生儿科,
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目的通过对我院收治的2例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床表现、基因分型、诊断和治疗的分析，增强临床医师对该病认识，降低误诊率。
方法搜集2例CAH患儿的病历资料，分析该病新生儿期的临床表现、诊断、治疗及基因测序结果，并追踪随访患儿治疗后效果。
结果2例CAH均为男婴，初诊年龄分别为生后26 d(病例1)和生后1 d(病例2)，均以呕吐、吃奶差就诊入院，伴不同程度的代谢性酸中毒以及17-酮类固醇(17-KS)、醛固酮(ALD)、血乳酸异常，体格检查：病例1可见阴囊处皮肤色素异常沉着，病例2未见明显异常。病例1给予激素替代治疗，随访至9个月，复查电解质、乳酸、血氨等均正常，体质量、身长发育正常，运动发育正常；病例2给予左卡尼汀促进代谢治疗，随访至3个月，目前体质量、身长在正常范围，复查电解质、乳酸、血氨均正常。2例患儿均携带CAH常见致病基因CYP21A2复合杂合型突变，病例1为外显子3(706-713de18bp)杂合性缺失和IVS-12A/C>G杂合突变，均为已知热点致病突变。病例2为Exon8的c.955C>T；p.(Gln319*)、Exon8的c.1069C>T；p.(Arg357Trp)和5′UTR：c.－126C>T及c.－113G>A，均为已报道致病突变。
结论新生儿期CAH起病多为呕吐、吃奶差、电解质紊乱、酸中毒、乳酸异常、血氨异常、肾上腺皮质激素水平的异常等表现。基因检测是确诊本病的金标准，可以指导临床产前诊断和处理。
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