探讨西罗莫司联合泼尼松治疗难治性卡波希样血管内皮细胞瘤(RKHE)及卡梅综合征(KMS)的临床效果。
方法临床资料回顾性分析，收集2014年1月至2017年1月首都儿科研究所附属儿童医院就诊的10例经普萘洛尔、泼尼松、平阳霉素和聚桂醇治疗无效或复发的RKHE和KMS(其中单发RKHE 5例，RKHE合并KMS 5例，年龄6 d～9岁)；西罗莫司治疗剂量0.035 ml/(kg·d)，每天1次，治疗时间6～410 d；采用常规组织病理活检及免疫组化检查明确诊断；检测治疗过程中凝血指标和血小板计数的变化，采用B超和标尺计量瘤体及瘀斑的变化；随访记录治疗期间因服用西罗莫司引起的不良反应。
结果10例患儿中男6例，女4例。其中5例RKHE合并KMS临床特征主要表现为顽固复发的暗红色质硬的血管瘤样病变或皮下瘀斑，血小板计数(15±7)×109/L(均低于30.0×109/L)，凝血指标明显异常，纤维蛋白原(0.8±0.5)g/L，纤维蛋白裂解产物及D-二聚体(100±23)mg/L、(10 000±2 200)ng/L，凝血酶原时间及部分凝血酶原时间(25.0±2.1)s、(58.0±3.4)s。活检组织病理特征相似，肿瘤细胞呈梭性，团块状分布，细胞核深染；免疫组化：D2-40、CD31和CD34阳性，Ⅷ因子和GLUT-1阴性；5例RKHE伴发KMS经西罗莫司联合泼尼松治疗(6.5±0.7)d，血小板计数增加至(72.0±0.6)×109/L，纤维蛋白原(1.5±0.2)g/L，纤维蛋白裂解产物及D-二聚体(7±3)mg/L、(2 300±200)ng/L，凝血酶原时间及部分凝血酶原时间延长至(15.0±2.3)s、(42.0±3.4)s，瘤体和瘀斑缩小18%±3%、38%±5%; (30.0±5.7)d后血小板计数(146±36)×109/L，凝血指标均在正常值范围内，瘀斑消失，瘤体缩小73%±3%; (3.0±0.4)个月后，瘤体缩小93%±2%未触及。5例RKHE未伴发KMS临床表现为暗红色质硬的血管瘤样斑块，血小板及凝血指标均正常，采用西罗莫司治疗(2.0±0.6)个月未合并KMS的RKHE瘤体缩小8%±3%，随着治疗时间延长，(4.0±3.2)个月(2～18个月)后瘤体逐渐变小51%±7%。
结论RKHE及KMS具有特征性的临床表现、组织病理特征及实验检查结果，西罗莫司联合泼尼松治疗RKHE及KMS取得了较好的疗效，且不良反应较少。