β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：frenta

【摘要】

：

目的探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β-地中海贫血的临床应用价值.方法选择四川人群中的5种突变热点(CD41-42,CD17, nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654),对29个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测,共89例,其中羊水产前诊断16例. 结果异常染色单体数99条,其中未知突变15条,可诊断率84.7%.产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子,4例为双重杂合子,1例胎

【作者】

：

汪凤兰孙冰李熙鸿李钦伯符仁义李强张迅王晓阳杨先军

【机构】

：

610041,成都,四川大学华西第二医院儿科,深圳市儿童医院,

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2002年19期

【关键词】

：

β-地中海贫血基因突变产前诊断聚合酶链反应

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