报道一个Andersen－Tawil综合征家系的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen－Tawil综合征患者资料，探索基因型与表型的相关性。
方法对2016年12月2日就诊于山西医科大学第一医院神经内科的一个Andersen－Tawil综合征家系中2例患者进行病史资料收集和相关辅助检查，应用PCR和DNA扩增技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNE3、KCNE4、KCNJ18、KCNJ5等离子通道疾病相关基因进行检测。随机抽取山西医科大学200名健康志愿者作为对照。检索国内外已报道的Andersen－Tawil综合征患者，收集所有符合统计标准的病例，对其基因型与表型进行分析总结。
结果先证者与其父临床表现均符合Andersen－Tawil综合征的诊断标准，其突出特点为：室性心律失常、周期性瘫痪及身体发育畸形。2例患者均存在肾小管酸中毒，其中1例患者存在肾素－血管紧张素－醛固酮水平增高。经基因检测，这2例患者均存在KCNJ2基因新突变Q164R，该突变目前尚未见文献报道及数据库收录。家系其他成员及200名健康对照中未发现此突变。经复习文献，共纳入55例Andersen－Tawil综合征患者，其中54例为KCNJ2基因突变，1例为KCNJ5基因突变。对54例KCNJ2基因突变者进行统计分析，其结果为：患者周期性瘫痪的发病年龄与心脏症状发病年龄之间存在负相关(rs＝－0.698 1，P＝0.005 5)；出现周期性瘫痪的Andersen－Tawil综合征患者，其心脏症状的发生率较未出现周期性瘫痪者减低[33.33%(14/42)和9/11, χ2＝6.485，P＝0.011]；男性患者[96.00%(24/25)]比女性患者[65.52%(19/29)]更容易出现周期性瘫痪(χ2＝7.691，P＝0.006)；女性患者[64.29%(18/28)]比男性患者[20.00%(5/25)]更容易出现心脏症状(χ2＝10.545，P＝0.001)。
结论KCNJ2基因新突变Q164R是Andersen－Tawil综合征的致病突变，可引起肾小管酸中毒，可能在钾离子调节醛固酮的生成通道中发挥作用。对KCNJ2基因突变的女性及周期性瘫痪发病年龄较晚的Andersen－Tawil综合征患者，要尽早行药物或人工干预，预防心源性不良事件发生。