核纤层蛋白病——一个基因，多种疾病

来源 :北京大学学报：医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lang_yin

【摘要】

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核纤层蛋白病(laminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常引起的一组人类遗传病[1].根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟lami

【作者】

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宋书娟章远志 Nanbert Zhong

【机构】

：

北京大学医学部医学遗传学系,北京大学医学部医学遗传学系

【出处】

：

北京大学学报：医学版

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

核纤层蛋白质类遗传性疾病先天性基因 LMNA 动物模型 Lamins Genetic disease inborn Gene LMNA Disease

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核纤层蛋白病(laminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常引起的一组人类遗传病[1].根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟lamin A形成的FACE-1基因突变引起外[2],其余9种均由LMNA基因突变引起,其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病:Emery-Dreifuss 肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD,常显EDMD2,常隐EDMD3)[3,4] 和

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