【摘 要】
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目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测.方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析.结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中
【机 构】
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100853,中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科,中国协和医科大学基础医学研究所遗传学教研室
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目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测.方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析.结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳.听力下降发生年龄最小5岁,随年龄增加,骨导听力逐渐下降,听力损失加重,出现混合性聋.其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人,蓝色巩膜、传导性聋3人,仅有蓝色巩膜1人.骨折幼年发病,多发生在四肢管状骨及锁骨,1例后遗畸形.结论:家系疾病连续多代遗传,符合单基因常染色体显性遗传,且外显率较高,属
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