【摘 要】
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目的 通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据.方法 收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者
【机 构】
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榆次市人民医院,榆次030600;太原市中心医院,太原 030009;山西医科大学第二临床学院,太原 030001
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目的 通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据.方法 收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在GenBank上比对分析.结果 100例耳聋患者中,检测到90例患者发生基因突变,其中有3个位点未见报道:c.54C＞A(2.5％)、c.319A＞G(0.5％)、c.512-513insAACG(0.5％);4个位点突变发生率较高:c.79G＞A (26.50％)、c.235delC (12.00％)、c.341A＞G (20.50％)、c.765T＞C (13.50％);另外还检测出8个突变发生率较低的位点:c.109G＞A(1.5％)、c.176-191del16 (1.00％)、c.223C＞T(1.00％)、c.253T＞C(0.50％)、c.299-300delAT (3.50％)、c.328delG (0.50％)、c.368C＞A (0.50％)、c.608T＞C (2.00％).结论 通过对榆次地区耳聋患者GJB2基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解该地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者的病因学诊断提供参考.
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