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面肩肱型肌营养不良症（fascioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）最早由Landouzy和Dejerine于1884年报道,临床上以选择性侵犯面、肩及上肢肌为特征,男女均可发病,但一般不影响寿命。此研究结合文献对一个家系中6例患者的临床特征进行分析。