TUBB基因变异致先天性对称性环形皮肤皱褶Kunze型合并复杂脑畸形一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dlxfmc
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目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析,并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显子组测序显示患儿携带两个RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异:c.2607-1G>C和c.899+2dupT,分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。结论确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致,并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不
目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase,DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析,明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异,其表型正常的父母分别携带
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR扩增结合Sanger测序法家系,分别对家系中先证者SLC12A3基因的外显子进行变异分析,确定疑似致病变异后,对其他家系成员进行相应位点的验证。结果Sanger测序结果显示先证者SLC12A3基因存在第3外显子c.486_489del TA
目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析,揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性,为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期,Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期,染色体核型为t (
目的探讨近四倍体/四倍体核型(near-tetraploidy/tetraploidy karyotype, NT/T)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的遗传学及临床特征。方法对1576例初诊MDS患者进行染色体核型分析,筛选出细胞核型为NT/T的MDS患者,后用荧光原位杂交技术检测四倍体细胞比例,分析患者骨髓细胞形态学和治疗情况。结果NT/T在
目的应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断,并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。结
目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象,应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳,跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型,同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果HbH病的阳性检
目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征,为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71 001份外周血样本,针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接探针扩增技术分析其基因分型,用统计学R软件比较分析血液学特征。结果检出89例β基因簇中
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