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目的 探讨22q11缺失综合征在儿童青少年精神分裂症中的表达,以及对精神症状与认知功能的影响.方法 采用病例-对照的研究方法,选取2016年4月至2018年12月新乡医学院第二附属医院所有确诊为精神分裂症的儿童青少年患者134例作为病例组,并将病例组患者分为存在22q11缺失组和未缺失组,对照组为无精神病史和家族史的健康体检儿童418例.采用原位杂交实验诊断22q11微缺失综合征,并用阳性和阴性症状量表及中文版精神分裂症认知功能成套测验对病例组患者进行评分.结果 22q11染色体微缺失状态在患精神分裂症的儿童青少年中表达更显著(x2=33.52,P＜0.0001).22q11缺失组患者中阴性症状(P=0.034)、一般状况(P=0.005)、总分(P=0.001)均显著升高.22q11缺失组患者连线测验、言语记忆、空间广度、情绪管理、持续操作五项指标及总分均显著低于未缺失组(P＜0.05).儿童青少年精神分裂症患者中22q11缺失组较未缺失组存在显著各向异性分数(fractional anisotropy,FA)值减低,主要分布在胼胝体体部、膝部和扣带束(P＜0.05),其余脑区均未见FA值升高.22q11缺失组患者中胼胝体体部脑白质FA值与视觉记忆、语言流畅呈正相关;胼胝体膝部FA值与语言流畅呈正相关;扣带束FA值与空间广度呈正相关(P＜0.05).结论 儿童青少年精神分裂症患者中22q11染色体微缺失状态更为常见,可能通过降低胼胝体体部、膝部和扣带束FA值影响患者视觉记忆、语言流畅和空间广度.