原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变

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原发性红斑肢痛症(primary erythermalgia)是一种少见的自主神经疾病,多在儿童及青春期起病,以肢体远端血管极度扩张、皮肤肿胀以及剧烈的肢端灼痛为主要临床特征。原发性红斑肢痛症的病因和发病机制至今尚不清楚,近年来的研究表明,遗传因素在原发性红斑肢痛症的发病中占重要地 Primary erythermalgia is a rare autoimmune disease that begins in childhood and adolescence. Its main clinical features are extremity dilation of blood vessels, swelling of the skin and severe acral burns. The etiology and pathogenesis of primary erythema pain is still unclear, studies in recent years show that genetic factors in the incidence of primary erythromelalgia important
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