【摘 要】
：
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术，对7位患者的ABcDl基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序
【机 构】
：
福州南京军区福州总医院全军检验中心,福州南京军区福州总医院神经内科
论文部分内容阅读
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术，对7位患者的ABcDl基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA，进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换（709C→A、807G→A、1161C→T、2065C→T、2113T→C和2235C→T）、1个碱基缺失（1801delAG）和1个碱基插人（1126insCCATCG），分别造成5个错义突变（A14
其他文献
@@我国茭白种植主要集中在长江中下游省份，包括浙江、江苏、安徽、福建、湖北、湖南、广东等，其他省份也有少量种植。茭白是浙江省种植面积最大的水生蔬菜，目前保持有2.7万余hm2
导入语就是开场白。在高中语文课堂教学中,导入语很重要,对于课堂教学有着巧妙切入、奠定基调、引发思考的效果。好的导入语,不仅仅是为了开宗明义,更是为了引导、启发学生积
细毛芳樟可用嫁接繁殖育苗种植，以低温和植株停止生长的１１月～１月嫁接为宜。嫁接成活率为７１％～９０％。其后代保持着亲本的特性，叶油主要成分芳樟醇含量为９２％～９６％。
Fine hair Zhangzhang available g
根据后勤机动装备检验验收质量评估指标体系, 采用BP神经网络对后勤机动装备检验验收质量进行建模评估.并以XX型后勤装备通用维修车检验验收为例, 对建立的后勤机动装备检验
研究采用＂3414＂试验设计,探索了氮磷钾不同配比对紫皮紫肉马铃薯黑金刚产量的影响。结果表明：氮磷钾对黑金刚产量的贡献顺序依次是氮﹥磷﹥钾。经回归分析;最高产量氮肥施肥量为纯N
<正>孵化蛋在码盘时必须小头朝下。人工码盘时,由于判断失误,增加了孵化蛋被放错的数量。而孵化蛋的倒置,即大头朝下放置,是造成一日龄雏鸡减少的主要原因。使用特制的蛋包装
我国的中外合作办学在引进国外优质教育资源、培养国际化人才方面有着显著的优势，但也存在教学管理不规范、教学质量无法保障、学生淘汰率高等问题。本文就高等教育中外合作办
随着我国经济不断高速发展,水利、道路、桥梁、建筑、工业厂房等工程的不停在修建,推动了作为基础工作的岩土工程勘察工作也逐步受到国家的重视与关注,然而,勘察成果正确与否
首先分析了永磁同步电动机控制系统的能量交换关系,提出了一种外环采用电动机转子储存动能作为反馈变量,内环采用电流作为反馈变量的双闭环矢量控制策略,给出了其理论依据和
以中煤平朔安太堡低热值煤发电工程为例,结合限定的布置区域和初步设计导则基本确定的总平面布置要求,对主厂房朝向、交通组织、厂区周围环境、电厂区域及整体景观等进行了综