Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kkkdddz

【摘要】

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Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率

【作者】

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周平朱琳范琼丽陈立

【机构】

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重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿童营养与健康重庆市重点实验室,陆

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2020年8期

【关键词】

：

Cornelia de Lange综合征国际共识诊断管理解读 Cornelia de Lange syndromeInternational conse

【基金项目】

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重庆市技术创新与应用示范项目社会民生类重点研发项目(cstc2018jscx-mszdX0023)

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Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement

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