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目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者家系中女性亲属是否为携带者的方法. 方法采用多重聚合酶链反应对19例DMD/BMD先证者进行基因诊断,从中筛选出两例缺失dystrophin基因外显子46的患者,其中1例有阳性家族史,另1例为散发病例,采用双色FISH对其女性亲属进行携带者的检查. 结果在有阳性家族史的1例患者的家系中检出4例携带者;在另一散发病例的家系中检出1例所缺失基因片段的体细胞嵌合体. 结论与多重PCR相结合,应用双色FISH检出基因缺失型DMD/BMD携带者是一个切实可行的诊断方法,对于所缺失基因片段的体细胞嵌合体的诊断是FISH方法的一个突出的优点,这对DMD/BMD家系的遗传咨询以及产前诊断指征的确立具有重要意义.