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先天性肾脏和尿路畸形（congenital abnormalities of kidney and urinary tract，CAKUT）是产前超声检查中常见的先天性缺陷。本文综述了胎儿时期的肾脏发育、CAKUT的发病机制，以及胎儿环境对CAKUT的影响。CAKUT可表现为不同程度的肾脏病变，从一过性肾积水到双侧肾重度发育不全等，是儿童时期慢性肾病和终末期肾病的主要致病因素。遗传因素和胎儿环境异常都可能导致CAKUT。超声有助于识别CAKUT，但不能检测出所有缺陷。在CAKUT中发现的单基因变异有助于增进对肾脏发育机制的认识。