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目的：探查引起Waddles（Wdl）小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因。方法：采用成年2￣4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行运动试验以确认动物模型。应用高通量温度梯度毛细管电泳技术,对Wdl小鼠第4号染色体Wdl基因位点进行PCR及RT-PCR扩增产物的筛查,并用基因测序和RT-PCR的方法来证实突变基因的存在。结果：Wdl小鼠的Car8基因中的第7个外显子扩增产物的分子质量比正常小鼠的扩增产物分子质量小。Wdl小鼠Car8基因的第7个外显子中有19个核苷酸缺失。结论：Wdl小鼠突变