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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展
来源 :脑与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bbfyang
【摘 要】
:
一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3[2-4],其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键
【作 者】
:
田晶
李培芳
李桐
史晓曼
崔慧先
刘晓云
【机 构】
:
河北医科大学第二医院神经内科,河北医科大学医学与健康研究院神经科学研究中心,河北医科大学解剖教研室
【出 处】
:
脑与神经疾病杂志
【发表日期】
:
2019年2期
【关键词】
:
CADASIL
临床表现
常染色体显性遗传性脑动脉病
皮质下梗死
白质脑病
Notch
【基金项目】
:
国家自然基金项目(81571160);省自然科学基金重点项目(H2018206361)
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一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3[2-4],其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起[5]。
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