目的观察原发性肾病综合征(PNS)患儿肾组织CD2AP蛋白和mRNA的表达,探讨其与足细胞损伤的关系。方法以2012年1月至2013年6月上海市儿童医院收治的PNS且行肾活检的病例为PNS组,以同期我院行泌尿系统肿瘤切除患儿为对照组,取远离肿瘤并病理确认为正常肾组织。PNS组和对照组均行常规切片染色,光镜观察肾脏组织病理改变,电镜观察足细胞的结构变化,分别采用q PCR和免疫组化测定肾组织CD2AP mRNA和蛋白的表达。PNS组CD2AP mRNA表达与血清白蛋白(ALB)、SCr、三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、补体C3、24 h尿蛋白定量和肾小球滤过率(e GFR)行相关性分析。结果 PNS组18例、对照组11例进入分析,两组性别和年龄差异无统计学意义。1PNS组肾组织CD2AP蛋白的表达较对照组降低,(1.302±0.885)vs(2.24±1.18),P<0.05,且病理表现为局灶节段性硬化(FSGS)的PNS患儿CD2AP蛋白表达最低。2PNS组肾组织CD2AP mRNA的表达较对照组下调,(0.008 58±0.006 12)vs(0.019±0.012),P<0.05。3PNS组肾组织CD2AP mRNA表达与血清TG(r=-0.527,P<0.05)、24 h尿蛋白定量(r=-0.602,P<0.01)呈负相关,与肾组织CD2AP的蛋白表达呈正相关(r=0.788,P<0.01),而与血清Alb、TC、补体C3、GFR和SCr无显著相关性。结论 PNS患儿肾小球足细胞中CD2AP的蛋白和mRNA表达降低,特别是病理表现为FSGS的患儿,可能对足细胞病变的诊断有一定帮助。CD2AP的表达量可能与PNS临床指标相关。