【摘 要】
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目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序
【机 构】
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上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科、辅助生殖医学科、上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心、上海市生殖医学重点实验室,上海市浦东新区中医医院泌尿外科,上海交通大学医学院附
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB96603）,上海市新兴前沿技术项目（SHDC12015122）.
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目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T〉A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6＋2T〉A（g.69250372,Xq22.3）突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突
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