常染色体异常三个家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tashon123
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家系1 患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常.

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