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目的 探讨单纯性室间隔缺损(i-VSD)产前超声诊断特征及一般临床资料,为患儿的围产期管理预后分析及出生后的干预治疗提供依据.方法 搜集我中心行胎儿心脏超声检查孕妇16 263例,对239例i-VSD息儿的超声心动图特征、病理解剖分型、遗传学检查及出生后超声随访3～6年,分析i-VSD自然闭合与未闭合比率,总结闭合与未闭合的分型特点,手术时机与产前超声诊断VSD大小与类型之间的关系.结果 239例胎儿期超声诊断i-VSD,其中单纯膜部型VSD 16例(6.7％)、膜周型77例(32.2％)、嵴下型4例(1.7％)、嵴内型6例(2.5％)、干下型8例(3.3％)、肌型110例(46％)、混合型18例(7.5％),其中隔瓣下与膜周混合型8例(3.3％).失访5例(2.1％),随访234例i-VSD彩色多普勒超声显示心室水平可见分流,缺损大小0.8～15 mm,平均(2.8± 1.7) mm.234例病例中212例分娩,其中22例(9.4％)胎儿期自发性闭合;190例(81.2％)宫内未发生闭合,出生后超声心动图复查与产前诊断结果一致,其中104例(44.4％)发生自发性闭合(出生即闭合1例,2个月闭合1例,半岁闭合3例,1岁闭合51例,1岁半闭合6例,2岁闭合29例,3岁闭合13例).生后未闭合86例(36.8％)(未闭合与室间隔缺口大小及分型相关),其中23例选择手术,63例随访至3岁继续观察.234例i-VSD患儿,94例做了唐氏筛查(2例阳性),无创DNA检查均为阴性.结论 胎儿期i-VSD以肌部及膜周部最常见,约半数患儿可自然愈合.产前胎儿超声心动图准确分型有助于产前进行预后分析,为无自发性闭合的患儿选择最佳手术时机.