【摘 要】
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17α羟化酶/17 ,20碳链裂解酶缺陷症(17O HD )是先天性肾上腺皮质增生症(C A H )的一种罕见类型 ,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病.CYP17A1基因突变导致细
【机 构】
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重庆医科大学附属第一医院内分泌内科,重庆,400016
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17α羟化酶/17 ,20碳链裂解酶缺陷症(17O HD )是先天性肾上腺皮质增生症(C A H )的一种罕见类型 ,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病.CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷 ,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质激素堆积 ,临床主要表现为高血压、低血钾、第二性征发育不良 ,其中男性患者呈性幼稚、原发性闭经,女性患者呈女性外生殖器或假两性畸形.由于临床上对17O HD认识不足 ,该病特别容易漏诊或误诊 ,严重影响患者的预后及生活质量.为提高对该病的认识 ,本文将就17O HD发生的流行病学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后进行综述.
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