目的:了解辖区出生缺陷监测的现状及动态发展趋势,掌握出生缺陷的流行病学特征,以便有针对性地采取预防措施,降低出生缺陷的发生。方法:对辖区内2001～2005年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果:总出生缺陷发生率为163.47/万,由2001年的100.61/万上升至2005年的200.06/万,出生缺陷发生率呈上升的趋势;5年来出生缺陷病种前3位顺位依次为先天性心脏病、多指、唇腭裂,先天性心脏病的发生逐年上升,近两年跃居出生缺陷的首位;严重致死性出生缺陷32例,前3位顺位依次为胎儿水肿综合征、神经管畸形、复杂型先天性心脏病;产前确诊47例,产前确诊率为18.95%,孕28周前产前确诊14例,孕28周前产前诊断率10.38%,其中先天性心脏病56例,产前诊断7例,均为B超诊断,先天性心脏病宫内诊断率仅为12.5%;≥35岁高龄产妇出生缺陷发生率明显高于其它年龄组,经χ2检验有统计学意义(χ2=10.01,P<0.01)。结论:近年来出生缺陷发生率显著上升;出生缺陷诊断水平提高,但产前诊断水平仍有待提高;以地中海贫血、神经管畸形、先天性心脏病、多指及唇腭裂5种出生缺陷为目标疾病,利用完善的妇幼保健网络,针对目标疾病、高危人群实施出生缺陷三级预防,降低出生缺陷,提高全区人口素质。