【摘 要】
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报道1例紫癜性肾炎合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症致颅内静脉窦血栓形成病例，遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症经基因检测确诊。全外显子测序发现患儿SERPINC1基因杂合无义突变（c.1171C>T；p.Arg391X；EX6）及HABP2基因杂合错义突变（c.1063T>C；p. Cys355Arg；EX9）。患儿及其母亲和舅舅均检测出SERPINC1基因杂合无义突变，患儿及其父亲则检测出HABP2基因杂合错义突
【机 构】
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南方医科大学南京临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京 210002,东部战区总医院（原南京军区总医院）儿科，南京 210002,东部战区总医院（原南京军区总医院）儿科，南京 210002,东部战区总
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报道1例紫癜性肾炎合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症致颅内静脉窦血栓形成病例，遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症经基因检测确诊。全外显子测序发现患儿SERPINC1基因杂合无义突变（c.1171C>T；p.Arg391X；EX6）及HABP2基因杂合错义突变（c.1063T>C；p. Cys355Arg；EX9）。患儿及其母亲和舅舅均检测出SERPINC1基因杂合无义突变，患儿及其父亲则检测出HABP2基因杂合错义突变。
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狼疮肾炎（LN）是系统性红斑狼疮（SLE）的常见并发症，其发病机制尚不明确，基因、环境因素刺激及表观遗传修饰异常等均与SLE发病有关。主要启动机制是凋亡细胞增加或凋亡产物吞噬清除机制缺陷以及中性粒细胞胞外诱捕网（NET）的累积，导致自身抗原持续暴露于免疫系统，在干扰素（IFN）的介导下，固有免疫系统和适应性免疫系统持续激活，引起SLE病程慢性化。自身免疫反应形成的自身抗体可与系膜基质或肾脏固有细胞
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