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新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性疾病的有效方法。目的在于早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格发育和智能发育障碍。在实施新生儿疾病筛查工作中，针对不断出现的难点和问题。通过规范新生儿疾病筛查技术，促进新生儿疾病筛查人员专业技能的掌握，加大新生儿疾病筛查知识宣传，健全工作制度。规范工作程序，从而提高筛查率及管理质量，促进新生儿疾病筛查工作的正常开展。