研究核心结合因子相关急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia, CBF-AML)患者多基因突变发生情况，并与正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia, CN-AML)进行比对。

对81例急性髓系白血病患者(CBF-AML 36例，CN-AML 45例)，采用DNA-PCR联合基因组测序综合检测FLT3-ITD、FLT3-TKD、NPM1、c-KIT、NRAS、KRAS、TET2、IDH1/2、RUNX1、DNMT3A、GATA2、ASXL1、TP53、PTPN11、JAK2V617F、SETBP1及CEBPA的TAD、BZIP两个功能区的突变发生情况；采用多重PCR法检测29种白血病融合基因。

(1)在81例患者中，共检测到68例患者发生基因突变(83.9%)。突变发生率最高为CEBPA双突变(n＝17)，其他突变率大于5%的基因依次为：NPM1(n＝15)，c-KIT(n＝11)，NRAS(n＝10)，TET2(n＝9)，FLT3-TKD(n＝9)，FLT3-ITD(n＝8)，IDH1(n＝7), RUNX1(n＝7), KRAS(n＝7), DNMT3A(n＝6), IDH2(n＝4), GATA2(n＝4)。(2)共检测到36例患者携带AML1-ETO(n＝21)或CBFβ-MYH11(n＝15)融合基因。其中，双基因突变及≥3个基因突变共存在CN-AML中的发生率明显高于CBF-AML，差异有统计学意义(P＝0.014, 0.019)。CN-AML患者以NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A、IDH1及CEBPA双突变为主，CBF-AML患者则以c-KIT、NRAS及KRAS为主，差异均有统计学意义。(3)功能归类后显示，CN-AML以参与DNA甲基化的表观遗传学调节基因、NPM1和转录因子突变为主，而CBF-AML则以RAS转导通路相关基因和酪氨酸激酶受体基因突变为主。

CBF-AML患者基因突变谱系与CN-AML患者不同，融合基因与不同基因突变事件的叠加可能共同影响了此类患者的表型与预后。