济宁地区新生儿苯丙酮尿症筛查及流行病学调查

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xsnxj111

【摘要】

：

目的探讨苯丙酮尿症筛查方法[Guthrie's细菌抑制法(BIA) ]的准确性及本地区的发病率;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究.方法通过对济宁市1998年4月至20

【作者】

：

周洪亮朱建政靳宪莲杨池菊程凤芹

【机构】

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济宁市妇女儿童医院遗传室,济宁市妇女儿童医院儿科,济宁市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2004年3期

【关键词】

：

苯丙酮尿症筛查发病率流行病学

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目的探讨苯丙酮尿症筛查方法[Guthrie's细菌抑制法(BIA) ]的准确性及本地区的发病率;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究.方法通过对济宁市1998年4月至2002年12月之间出生的新生儿以BIA法进行新生儿足跟外周血中苯丙氨酸含量的测定,确诊阳性病人并治疗,对本地区发病率进行流行病学调查.结果用BIA法进行新生儿苯丙酮尿症筛查,假阳性率过高;本地区苯丙酮尿症发病率高于国内水平;患儿智商与治疗中诸因素之间具有显著相关性;我市PKU发病率城乡间有显著差异.结论新生儿疾病筛查是一

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