6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liuhu986

【摘要】

：

６丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（６ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷是苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）中四氢生物蝶呤（ｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎ，ＢＨ４）缺乏型的最常见 6-Pyruvate-tetrahydrobiopterin synthase (PT-PS) deficiency is a deficiency of

【作者】

：

刘晓青萧广仁顾学范刘孜孜张雅芬叶军张眉陈瑞冠

【机构】

：

上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所,台湾阳明大学遗传学研究所,上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所,台湾阳明大学遗传学研究所,上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

1999年05期

【关键词】

：

生物蝶呤缺陷基因苯丙酮尿症错义突变测序试剂盒新生儿筛查高苯丙氨酸血症氨基酸代谢异常密码子基因突变

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

共商新千年统计发展大计的盛会──广东省统计工作会议记实

早春二月，岭南大地已是春暖花开。常言道：一年之计在于春。２月２７日，广东省统计工作会议在广州市召开。省统计局领导卜新民、叶健夫、叶伯享、幸晓维、李永锋及来自全省各市、县（区）统

期刊

统计工作会议记实卜新民统计工作统计局长统计数据质量统计工作者统计部门统计系统人口普查

成功,从第一个6秒开始

如果你尝试在２１世纪的第一年找一份新的职业，你将发现坐在办公室里只对电脑不对人的位置越来越少，别说是营销经理、公关助理、企业形象大使这样专门“对外”的行业，就算你是一个喜

期刊

名片套装袋式软件设计师给人广告策划营销经理电子信箱大学教师企业形象

安徽省农村初级卫生保健工作汇报会在亳州市召开

安徽省农村初级卫生保健工作汇报会于1988年12月15—17日在亳州市召开。参加会议的有亳州、宁国、休宁、天长、庐江、东至6个初级卫生保健示范县(市)。金寨、含山、蒙城、界

期刊

卫生保健朱敖东至休宁毫州市周维荣教授安徽日报

中药肝炎平对急性肝损害防治作用的实验研究

用D－氨基半乳糖（D－GalN）制备大鼠急性肝损伤模型。通过检测血清丙氨酸转氨酶活性（ALT）、肿瘤坏死因子－α（TNF－α）浓度，并观察光镜和电镜下肝组织的病理学改变，以探讨中药肝炎平对急性肝损

期刊

肝炎平急性肝损害急性肝损伤模型肿瘤坏死因子变性坏死大鼠肝细胞损害实验动物光镜生理盐水溶液

对武进县卫生防疫队伍的思考

武进县卫生防疫队伍的现状和将来关系到适应医学模式的转移,合理使用卫生资源和预防为主战略决策的实施,因此我们根据1987年底年报,对全县卫生防疫人员的基本状况进行了调查

期刊

防疫队伍卫生防疫人员武进卫生资源卫生防疫站战略决策医学模式预防保健基层防疫防疫监督

卫生部、国家中医药管理局、国务院港澳办关于落实《内地与香港关于建立更紧密经贸关系的安排》和《内地与澳门关于建立更紧密经贸关系的安排》中医疗及牙医服务有关问题的通知

各省、自治区、直辖市卫生厅局,中医药管理局,港澳办,新疆生产建设兵团卫生局: 为落实《内地与香港关于建立更紧密经贸关系的安排》和《内地与澳门关于建立更紧密经贸关系

期刊

直辖市卫生厅医师资格执业医师中医医院实习医院市医医药管理局中医专业省级卫生行政服务贸易

北京市统计局关于依法行政工作的实施意见(节选)

一、指导思想和主要目标北京市统计工作依法行政的指导思想是：高举邓小平理论伟大旗帜，全面落实宪法和党的十五大提出的依法治国，建设社会主义法治国家的治国基本方略，严格贯彻执

期刊

统计数据质量统计执法检查统计管理体制行政执法统计调查区县统计工作法制机构统计核算统计信息

兴国县实行村级防保医生聘任合同制

兴国县辖29个乡(镇),365个村,58万人。农村实行生产责任承包制后,村级合作医疗转为个体或集体等多种办医形式。由于管理工作没有及时跟上,部分乡村医生从事防保工作报酬没有

期刊

聘任合同制兴国县乡村医生工作报酬合作医疗医疗工作卫生局农村卫生乡人民政府爱国卫生

栖霞县庙后乡合理解决乡医报酬

自1985年以来,山东省栖霞县庙后乡实行以合同形式确定乡医报酬。合同由乡政府、乡卫生院、村委和乡医四方签定。合同规定,乡政府负责合同的监督执行;卫生院掌握乡医报酬的10

期刊

庙后乡栖霞县合同形式业务考核传染病发病率扩大服务兑现率

山西省临汾地区部分贫困县基层卫生组织承包经营责任制调查

最近,我们对永和,(阝显)县、蒲县、大宁、乡宁、吉县的24个县直单位和47个乡镇卫生院,就基层卫生组织承包经营的情况进行了专题调查。发现实行承包经营责任制后,一改过去长

期刊

承包经营责任制基层卫生乡镇卫生院蒲县山西省临汾专题调查乡宁吉县承包经营三级医疗

6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变

其他学术论文