表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)属于受体酪氨酸激酶超家族,在多种恶性肿瘤中表达。配体与EGFR结合诱导形成二聚体和构象变化,活化酪氨酸激酶及信号转导途径,产生细胞增殖、侵润、转移及抗凋亡等效应。EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)类靶向药物,如吉非替尼和厄洛替尼等已应用于临床。临床研究显示仅10%~30%患者对TKIs敏感,部分位于EGFR激酶结构域的活化突变与药物敏感性相关。检测EGFR基因突变有助于预测对药物敏感性和提高疗效。随着治疗绝大多数敏感的患者获得继发耐药性,其中约半数有继发突变T790M,降低药物对靶分子的亲和力,其他许多位于EGFR下游信号途径或旁激活途径的分子也参与耐药形成。因此,未来个体化用药和准确预测敏感性,不仅仅要分析EGFR基因,而且要综合考虑下游和其他信号途径的基因,如PI3K,K-RAS,BRAF,MET和PTEN等。