Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一类以皮肤弹性增高、关节过度活动、组织脆性增加为主要表现的结缔组织遗传疾病。该疾病可累及皮肤、韧带、关节、血管及内脏器官等,症状多变:轻者仅表现为皮肤松弛、关节活动度增大,重者可表现为活动困难、血管破裂等。目前主要采用Villefranche分型将Ehlers-Danlos综合征分为6个亚型:经典型、活动异常增高型、血管型、脊柱侧后凸型、关节松弛型及皮肤脆弱型。各亚型在临床表现、遗传特性及分子缺陷上均有所不同,正确诊断亚型,对该疾病的治疗有重要意义。但是,其临床表现复杂交错,单独根据症状很难正确判断各亚型。生化及分子检测是准确诊断Ehlers-Danlos综合征及其亚型的良好补充。临床医生对Ehlers-Danlos综合征较为陌生,对该疾病的临床表现、诊断和治疗进行综述,以加强临床工作者对该疾病的认识。