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目的
探索先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘的临床病例特点。
方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2015年10月至2018年3月收治的5例先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘患者的临床资料，其中男3例，女2例，年龄5~28岁。分析5例患者的临床特点、影像学表现、治疗方法及效果。
结果5例患者均为先天性外中耳畸形外耳道狭窄合并第一鳃裂瘘，其中3例伴外耳道胆脂瘤，CT示外耳道狭窄，外耳道内软组织影充填，有时其内可见气体影或骨性分隔，外耳道骨质伴不规则破坏。5例患者均行第一鳃裂瘘切除术，合并胆脂瘤的同时切除胆脂瘤，并行外耳道成形术，术后随访10~39个月，未见感染及复发。
结论先天性外耳道狭窄伴或不伴胆脂瘤均可与第一鳃裂瘘同时存在，影像学可见外耳道狭窄，外耳道内软组织影，完整切除第一腮裂瘘管及胆脂瘤并外耳道成形术，效果良好。