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胃肠道间质瘤(GIST)是一种较少见的肿瘤,既往治疗主要以手术为主.随着病理研究的深入,发现大多数GIST存在c-kit前癌基因的变异,导致kit酪氨酸激酶持续活化,STI 571是选择性酪氨酸激酶抑制剂,在胃肠道间质瘤靶向治疗方面起重要作用.对GIST的认识将对临床医师治疗本病有所帮助.现就GIST的流行病学、病理、临床表现、诊断及治疗进展等几方面进行综述.