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目的 探讨脆性X 综合征先证者临床表现,探讨系谱遗传特点,对家系成员进行遗传咨询,避免或减少患儿出生. 方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者,通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预.结果脆性X 综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床遗传咨询、生殖干预提供了重要参考价值.结论系谱分析提示脆性X 综合征表现为X 连锁隐性遗传方式;对患者及携带者进行生殖干预对减少患儿出生意义重大.